杜氏肌肉营养不良症是什么病？

2025-09-30

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杜氏肌肉营养不良症（Duchennemusculardystrophy,DMD）是一种X染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，主要影响男性儿童。该病由DMD基因突变导致抗肌营养不良蛋白（dystrophin）缺乏或功能异常，进而影响肌肉细胞的稳定性和功能。患者通常在3至5岁之间出现症状，表现为肌肉无力、萎缩，尤其是骨盆和下肢肌肉。随着病情进展，患者会逐渐失去行走能力，并可能出现心脏和呼吸功能受损。目前尚无根治方法，治疗主要侧重于症状管理和延缓病情进展。