先天性肾上腺皮质增生症是什么

2025-09-30

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先天性肾上腺皮质增生症是一组由基因突变引起的常染色体隐性遗传病，主要影响肾上腺皮质类固醇合成过程中的酶活性。这些酶的缺陷导致肾上腺皮质激素合成障碍，进而引发一系列激素代谢紊乱，包括皮质醇、醛固酮和雄激素的异常。临床上，CAH可表现为多种症状，如生长发育异常、性发育异常、电解质紊乱等。治疗主要通过替代疗法，即补充患者体内缺乏的激素，以纠正代谢紊乱和改善症状。