小儿猫叫综合征有何特点
2025-09-30
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小儿猫叫综合征，又称为5p缺失综合征，是一种由染色体5短臂部分缺失引起的先天性疾病。其主要特征包括生长发育迟缓、智力低下、特殊面容（如小头、圆脸、宽鼻梁、小下颌等）、肌张力低下、哭声似猫叫等。此外，患者可能伴有先天性心脏病、肾脏畸形、生殖器官异常等多发性畸形。该综合征的临床表现多样，严重程度不一，需要综合评估和个体化治疗。
