神经纤维瘤病是什么情况

2025-09-30

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神经纤维瘤病是一种遗传性神经皮肤疾病，主要特征为皮肤上出现咖啡牛奶斑和多发性神经纤维瘤。该病由NF1基因突变引起，导致神经鞘细胞异常增殖。患者可能出现皮肤、骨骼、中枢神经系统等多系统受累，表现为皮肤色素沉着、皮下或深部软组织肿瘤、骨骼畸形等。部分患者还可能伴有学习障碍、癫痫等神经系统症状。神经纤维瘤病的诊断主要依据临床表现和影像学检查，目前尚无特效治疗方法，治疗以手术切除肿瘤、对症治疗和遗传咨询为主。