什么是囊性纤维化？

2025-09-30

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囊性纤维化是一种遗传性常染色体隐性遗传病，主要影响患者的肺部和消化系统。该病由囊性纤维化跨膜传导调节蛋白（CFTR）基因突变引起，导致CFTR蛋白功能异常，影响细胞内外氯离子和水分子的跨膜运输，从而引起粘液分泌异常，导致肺部反复感染和炎症，以及胰腺功能不全等临床表现。囊性纤维化患者的症状和严重程度因个体差异而异，可能包括呼吸困难、慢性咳嗽、消化吸收不良等。