多发性神经纤维瘤是什么？

2025-09-30

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多发性神经纤维瘤是一种遗传性疾病，主要表现为皮肤上出现多个咖啡斑和多发性皮肤神经纤维瘤。该病由NF1基因突变引起，导致神经鞘细胞异常增殖。患者可能出现皮肤、骨骼、神经系统等多个系统的损害。临床表现包括皮肤色素沉着、皮下结节、疼痛、功能障碍等。多发性神经纤维瘤的治疗主要针对症状进行，包括手术切除、疼痛控制和心理支持等。