努南综合征有哪些症状？

2025-09-30

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努南综合征（NoonanSyndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为多系统异常。患者常见症状包括特殊面容，如宽眼距、下垂眼睑、上唇薄、低耳位等；心脏异常，如肺动脉瓣狭窄、室间隔缺损等；生长迟缓，通常表现为身材矮小；骨骼异常，如胸廓畸形、关节松弛等；皮肤异常，如咖啡斑、皮肤色素沉着等；淋巴系统异常，如颈淋巴结肿大；内分泌异常，如甲状腺功能低下。此外，部分患者可能伴有智力障碍、听力损失等。