13三体综合征有哪些临床表现
2025-09-30
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13三体综合征，也称为帕塔综合征，是一种罕见的染色体异常疾病。患者通常表现为智力障碍、生长发育迟缓、特殊面容（如小头、宽眼距、低耳位等）、肌张力低下、心脏和肾脏等器官结构异常。此外，患者可能伴有癫痫发作、喂养困难、睡眠障碍、关节僵硬等症状。这些临床表现因个体差异而异，严重程度也有所不同。
