地贫基因是什么？

2025-09-30

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地中海贫血（地贫）基因是指导致地中海贫血症的遗传基因变异。地中海贫血症是一种常见的遗传性血液疾病，主要影响血红蛋白的合成，导致红细胞生成异常和溶血。这种基因变异通常通过父母遗传给子女，表现为常染色体隐性遗传模式。携带地贫基因的个体可能无症状或表现为不同程度的贫血症状，严重时可导致慢性贫血、黄疸、脾肿大等。地贫基因的检测对于诊断、遗传咨询和预防具有重要意义。