枫糖尿病是什么病？

2025-09-30

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枫糖尿病，又称枫糖尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传性代谢疾病。该病症由支链氨基酸代谢障碍引起，主要表现为支链α-酮酸脱氢酶复合体（BCKDH）活性缺乏，导致支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）及其相应酮酸在体内蓄积。患者可能出现智力障碍、肌无力、喂养困难、代谢性酸中毒等症状。诊断依赖于生化检测和基因分析。治疗目标是限制支链氨基酸摄入，以减轻代谢紊乱和相关症状。