法布雷病是怎样的疾病？

2025-09-30

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法布雷病（Fabrydisease）是一种罕见的X染色体连锁遗传性溶酶体贮积症，由α-半乳糖苷酶A（α-GALA）基因突变导致，该酶缺乏或功能缺陷使得代谢产物三己糖神经酰胺（Gb3）在多种组织细胞内累积，引起多器官受累。临床表现多样，主要包括皮肤血管角质瘤、疼痛发作、蛋白尿、肾功能衰竭、心脏病变等。诊断依赖于酶活性测定、基因检测和组织病理学检查。治疗包括酶替代疗法和对症治疗，但目前尚无法根治。