什么是黏多糖病？

2025-09-30

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黏多糖病是一组罕见的遗传性代谢疾病，主要由于基因突变导致溶酶体内黏多糖降解酶的缺乏或功能异常，使得黏多糖在体内累积，进而引发多器官功能障碍。该病可分为多种亚型，临床表现多样，包括骨骼畸形、智力障碍、心脏瓣膜病变等。诊断依赖于生化检测、酶活性测定和基因检测。治疗手段有限，目前主要依靠酶替代疗法、对症治疗及多学科综合管理。