鸟面综合征病因是什么？

2025-09-30

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鸟面综合征，也称为特雷切-柯林斯综合征（TreacherCollinsSyndrome），是一种罕见的遗传性面部发育异常疾病。该综合征的病因主要与TCOF1基因突变有关，该基因编码的蛋白质参与面部和颅骨的发育过程。TCOF1基因突变导致面部骨骼和软组织的发育不全，从而引起特征性的面部畸形，包括下眼睑缺损、颧骨发育不良、下颌骨发育不全等。此外，部分患者可能伴有听力损失、牙齿异常和呼吸道问题。鸟面综合征的遗传模式为常染色体显性遗传，但约一半的病例为新发突变，即父母双方均未携带突变基因。