戈登综合征是什么

2025-09-30

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戈登综合征，又称为假性醛固酮减少症，是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为低钾血症、高钠血症、代谢性碱中毒和高血压。该病通常由肾小管上皮细胞上的钠-钾共转运蛋白基因（NKCC2）或钾通道基因（Kir1.1）的突变引起，导致肾脏对钠和钾的重吸收功能异常。患者可能会出现肌无力、多尿、夜尿增多等症状，严重时可导致心律失常、肾功能障碍等并发症。治疗主要针对电解质紊乱和高血压，包括补钾、限制钠摄入、使用利尿剂和降压药物等，但需根据患者具体情况制定个体化治疗方案。