脆性X综合征是什么

2025-09-30

29 阅读

脆性X综合征，也称为马丁-贝尔二氏综合征，是一种常见的遗传性智力障碍疾病，主要由于X染色体上的FMR1基因发生突变导致。该病主要影响男性，女性携带者可能表现出轻微症状。患者通常表现为智力障碍、语言发育迟缓、社交障碍、行为问题等。此外，患者还可能出现大耳朵、长脸、大睾丸等身体特征。脆性X综合征的诊断主要依赖于基因检测，目前尚无特效治疗方法，治疗主要以康复训练和症状管理为主。