线粒体病的临床表现有哪些？

2025-09-30

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线粒体病是一组由线粒体功能障碍引起的遗传性疾病，临床表现多样，涉及多个系统。常见的症状包括肌肉无力、疲劳、运动不耐受、神经性耳聋、视力障碍、心脏传导异常、糖尿病、胃肠道功能障碍、生长发育迟缓、认知障碍和癫痫等。此外，线粒体病还可能表现为乳酸酸中毒、肌红蛋白尿、肌痛和肌萎缩等。由于线粒体病的异质性，不同患者的症状和严重程度可能有很大差异。