法布里综合征症状有哪些？

2025-09-30

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法布里病（Fabry病）是一种罕见的X染色体连锁遗传性疾病，主要表现为多系统受累。症状包括皮肤损害（如血管角质瘤）、神经系统症状（如疼痛、感觉异常）、眼部症状（如角膜混浊）、肾脏损害（如蛋白尿、肾功能衰竭）和心血管症状（如心肌肥厚、心律失常）。此外，患者可能出现消化系统症状（如腹痛、腹泻）、呼吸道症状（如呼吸困难）以及神经系统症状（如中风、认知障碍）。这些症状的严重程度和出现时间因人而异，且随着病情进展，症状可能加重。