孕妈该如何避免生“唐氏儿”?

2022-08-26
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在一个家庭中,唐氏儿的出现会让所有人陷入绝望。

而且这样的故事在我们身边并不罕见,全国平均每20分钟就有一名唐氏儿出生。

医学上对此既没有有效的预防手段,也没有有效的治疗手段,只能通过产前筛查和诊断尽早发现,通过终止妊娠来防止患儿出生。

▍1.什么是唐氏综合征?

严重吗?

唐氏综合征,即21-三体综合征,又称先天愚型或Down' s综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。

唐氏综合征患者存在严重、不可逆的智力障碍,生活不能自理,长期需要人照顾,常被称为“唐氏儿”、“唐宝宝”。

患者表现为先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞,并伴有其他严重的多发畸形,且有特殊面容:脸扁平、塌鼻梁、眼距宽、外眼角上斜、张口结舌、身体畸形、肢体短小、发育不良、肌张力低下等。

▍2.唐氏综合征是如何诊断出来的?

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,也称胎儿染色体异常筛查。

通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

怀孕15周到20周是做唐氏筛查的合适阶段,具体筛查时间需要听取医生建议。

▍3.为什么很多唐筛结果都是高危?

唐氏筛查是为了确定孩子是否有染色体异常的问题,它的结果由孕妇的年龄、孕期、体重、遗传等因素共同决定的,一般来说与年龄呈正相关性。

也就是说年龄越大,宝宝染色体异常的几率就越高;另外,孕妇服用的保胎药物也会使人绒毛膜促性腺激素升高,这也是导致唐筛结果高危的原因。

其实,唐筛仅用于帮助判断胎儿患唐氏综合征的机会有多大,并不能明确胎儿是否患有唐氏综合征。

因此,唐筛报告单如果出现“高风险”“临界风险”等字样,准妈妈不必惊慌,这只代表胎儿有患唐氏综合征的可能性或可能性较大,专科医生会指导进一步做相关检查明确胎儿的情况。

目前的医疗技术无法避免唐氏儿的诞生,如果非要说有的话,那就是通过第三代试管婴儿技术(胚胎植入前遗传学测试)来筛查出健康宝宝。

对于自然备孕的夫妇来说,唐氏筛查是判断唐氏儿有效的方法,任何孕妈都有可能怀上唐氏综合征的胎宝宝,且几率会随着孕妈年龄的递增而升高,所以每位妈妈产检一定要做唐氏筛查!

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小草

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