唐氏筛查主要是检查什么?有无染色体异常
2025-09-19
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唐氏筛查对于经历过孕育分娩的女性应该都特别熟悉，在怀孕中期都会做这项检查，通过唐氏筛查可以检查出胎儿是否是唐氏综合症。
基本概述
唐氏筛查21对染色体比正常人多出一条正常人为一对 ,是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量结合孕妇的年龄孕周体重是否吸烟患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息通过风险评估软件计算的风险值。
临界值为1/250-380由于方法学的不同可能此数值有所不同。大于为高危小于则为低危。普通人群35岁以下患有唐氏DS的概率为1/750。根据检查时间分为孕早期9-13周和孕中期14-21周。
唐筛检查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液结合其他临床信息来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
