什么叫卟啉病

2025-09-20

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卟啉病，又称为血紫质病，是一种罕见的遗传性代谢性疾病。该病主要由于基因突变导致血红素合成过程中的酶缺陷，使得血红素合成过程中的中间产物——卟啉类物质在体内积累，从而引发一系列症状。卟啉病的临床表现多样，包括皮肤对光敏感、皮肤损害、腹痛、神经症状等。根据卟啉类物质在体内的分布和代谢途径的不同，卟啉病可分为多种类型，如急性间歇性卟啉病、遗传性血卟啉病等。治疗卟啉病主要依赖于病因治疗、对症治疗和预防措施，如避免阳光暴露、补充血红素等。由于卟啉病的发病率较低，诊断和治疗具有一定的挑战性。