粘多糖病3型？
2025-09-21
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粘多糖病Ⅲ型，又称Sanfilippo综合征，为常染色体隐性遗传，可分为A、B、C、D四型，其差别为尿中生化改变的程度不同。患儿在3岁前生长发育正常，随后减慢，并出现智能发育障碍。此外，患儿还可能出现头大、面容粗陋、颈短、爪形手、关节屈曲僵硬等特征，以及肝脾肿大、伴心脏疾病等。少数患儿症状较重，可在20岁前因肺炎等并发症而死亡，但多数患儿症状相对较轻，主要表现为智力障碍。
