孕妇做唐氏筛查主要查什么

2025-09-21

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孕妇进行唐氏筛查的主要目的是检测胎儿是否存在唐氏综合征（Down综合征）的风险。唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，由染色体21三体引起，患者智力低下，伴有多种生理缺陷。唐氏筛查通常在孕期的第11至14周进行，通过检测孕妇血液中的特定生化指标，如游离β-HCG、PAPP-A等，结合孕妇的年龄、体重等因素，评估胎儿患病的风险。此外，唐氏筛查还可以检测其他染色体异常，如爱德华综合征（Trisomy18）和帕塔综合征（Trisomy13）。筛查结果并不能确诊，高风险孕妇需要进行更为准确的诊断性检查，如羊水穿刺或绒毛膜取样。唐氏筛查有助于及早发现问题，为孕妇提供更多的选择和准备时间。