黄瘤是什么病

2025-09-22

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黄瘤，又称为黄色瘤病，是一种罕见的遗传性脂质代谢紊乱疾病。该病症主要表现为皮肤、肌腱、骨骼和内脏器官出现黄色或橙色的脂质沉积。黄瘤病的发病原因主要是由于患者体内脂蛋白脂肪酶的活性降低或缺失，导致脂质代谢紊乱，进而引发脂质在体内各组织器官的异常沉积。患者可能出现皮肤黄斑、肌腱黄瘤、关节疼痛、肝脾肿大等症状。黄瘤病的诊断主要依靠临床表现、实验室检查和基因检测。治疗方法包括药物治疗、饮食控制和生活方式调整，但目前尚无根治方法。患者需要长期进行病情监测和管理，以降低并发症的风险。