高苯丙氨酸血症孩子特点
2025-09-22
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高苯丙氨酸血症（Phenylketonuria,PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要特点是苯丙氨酸代谢障碍。患者由于苯丙氨酸代谢酶（苯丙氨酸羟化酶）的缺陷，导致苯丙氨酸在体内积累，进而产生大量异常代谢产物。这些异常产物会对神经系统造成损害，导致智力发育迟缓、行为异常、皮肤湿疹、头发颜色变浅等症状。此外，患者还可能出现尿液和汗液中散发出的特殊气味。对于高苯丙氨酸血症患者，早期诊断和治疗至关重要，通过限制苯丙氨酸的摄入，可以有效控制病情，避免神经系统损伤。
