多磺酸黏多糖是什么

2025-09-22

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多磺酸黏多糖（Mucopolysaccharidosis，简称MPS）是一组罕见的遗传性代谢疾病，主要影响人体的细胞外基质，特别是结缔组织。这类疾病由基因突变引起，导致体内某些酶的缺乏或功能异常，从而影响硫酸软骨素、硫酸肝素等多糖的降解和代谢。多磺酸黏多糖的临床表现多样，包括骨骼畸形、智力障碍、面部特征异常、心脏病变等。目前，多磺酸黏多糖的治疗主要包括酶替代疗法、骨髓移植和基因治疗等方法，但治疗效果因个体差异而异。早期诊断和治疗对于改善患者的生活质量和预后具有重要意义。