新生儿足跟血筛查48项包括哪些

2025-09-22

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新生儿足跟血筛查48项是一种全面检测新生儿遗传代谢病的筛查方法，主要包括以下几类疾病：氨基酸代谢病（如苯丙酮尿症、枫糖尿症等）、有机酸代谢病（如甲基丙二酸血症、丙酸血症等）、脂肪酸氧化病（如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等）、糖代谢病（如半乳糖血症、糖原贮积病等）、激素代谢病（如先天性甲状腺功能减退症等）、其他代谢病（如生物素酶缺乏症、铁粒幼红细胞贫血等）。这些疾病若能早期发现并及时治疗，可以避免严重后果，提高新生儿的生活质量。