什么是亨廷顿病

2025-09-24

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亨廷顿病是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，主要影响大脑中的基底神经节。该病由亨廷顿基因（HTT基因）突变引起，导致异常蛋白质（亨廷顿蛋白）在神经细胞内积累，进而引发细胞功能障碍和死亡。亨廷顿病通常在中年时期发病，表现为运动障碍、认知能力下降和精神症状。病程进展缓慢，最终导致患者生活不能自理。目前尚无根治方法，治疗主要针对症状缓解和提高生活质量。亨廷顿病具有明显的遗传特点，若父母中有一方患病，子女有50%的几率遗传该病。