家族性高胆固醇血症是怎样的

2025-09-24

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家族性高胆固醇血症是一种常见的遗传性代谢疾病，主要表现为血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平异常升高。这种病症通常由基因突变引起，导致肝脏对LDL-C的清除能力减弱，从而增加心血管疾病的风险。家族性高胆固醇血症分为两种类型：杂合子型和纯合子型，前者病情较轻，后者病情较重。患者可能出现黄色瘤、腱黄瘤等皮肤表现，以及早发性冠心病。早期诊断和治疗对预防心血管疾病至关重要，治疗方法包括药物治疗、生活方式干预和基因治疗等。