肌酸激酶肌营养不良原因

2025-09-24

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肌酸激酶肌营养不良（CreatineKinaseMyopathy）是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要由于肌酸激酶（CK）的基因突变导致。肌酸激酶是一种在肌肉细胞内发挥重要作用的酶，负责维持细胞内能量平衡。当肌酸激酶功能受损时，肌肉细胞的能量供应受到影响，导致肌肉无力、疲劳和运动能力下降。患者可能出现肌肉萎缩、肌肉疼痛、肌肉僵硬等症状。肌酸激酶肌营养不良的确诊需要通过血液检查、肌肉活检和基因检测等方法。目前，该病尚无特效治疗方法，治疗主要以缓解症状、提高生活质量为主，包括药物治疗、物理治疗和生活方式调整等。