瓷娃娃是什么病

2025-09-24

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瓷娃娃，又称成骨不全症或脆骨症，是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，主要影响骨骼的强度和密度。患者骨骼脆弱，容易骨折，因此被称为“瓷娃娃”。该病由基因突变引起，通常为常染色体显性遗传。症状包括骨骼畸形、关节松弛、肌肉无力等。治疗方法主要包括药物治疗、物理治疗和手术治疗，但目前尚无根治方法。患者需要长期接受治疗和康复训练，以提高生活质量。