常见的家族遗传病有什么

2025-09-24

9 阅读

常见的家族遗传病包括但不限于：小儿唐氏综合征、亨廷顿病（一种神经退行性疾病）、囊性纤维化（影响呼吸系统和消化系统的遗传病）、珠蛋白生成障碍性贫血（一种血红蛋白异常的遗传性贫血病）、马方综合征（一种影响结缔组织的遗传性疾病）、家族性高胆固醇血症（导致心血管疾病的遗传性疾病）等。这些疾病往往由基因突变引起，具有家族遗传性，需要通过遗传咨询和基因检测来评估风险。