半乳糖血症是什么病症呢
2025-09-24
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半乳糖血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于体内半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（GALT）的缺陷导致半乳糖代谢障碍。这种酶在肝脏、红细胞和其他组织中发挥重要作用，负责将半乳糖转化为葡萄糖。当GALT酶活性降低或缺失时，半乳糖及其代谢产物在体内累积，可能对肝脏、大脑、肾脏等器官造成损害。患者可能出现的症状包括：新生儿期黄疸、呕吐、腹泻、体重增长缓慢、智力发育迟缓、低血糖等。若不及时治疗，可能导致严重的神经系统损伤、生长发育障碍，甚至死亡。治疗方法主要是限制饮食中的半乳糖摄入，以减轻症状和避免并发症。通过早期诊断和治疗，患者可以过上相对正常的生活。
