新生儿代谢病是什么原因引起的

2025-09-26

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新生儿代谢病，又称为先天性代谢异常，是由基因突变引起的一类遗传性疾病。这些疾病通常在新生儿出生后的早期阶段就表现出来，因为这些疾病涉及到新生儿体内某些关键代谢途径的异常。基因突变导致相关酶的活性降低或丧失，从而影响正常的代谢过程。这些代谢病可能涉及到蛋白质、脂肪、碳水化合物等物质的代谢异常。新生儿代谢病的病因多种多样，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常等。早期诊断和治疗对于改善患儿的生活质量和预后至关重要。