什么是雷特综合征？

2025-09-30

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雷特综合征（RettSyndrome）是一种罕见的神经发育障碍，主要影响女性儿童。该综合征由奥地利医生安德烈亚斯·雷特（AndreasRett）于1966年首次描述。患者通常在6-18个月大时开始表现出症状，包括发育停滞、手部刻板动作、智力障碍、语言能力丧失、步态异常和呼吸模式异常。雷特综合征的确切原因尚不完全清楚，但已知与MECP2基因突变有关，该基因在大脑发育和功能中起着关键作用。目前尚无根治方法，治疗主要侧重于症状管理和提高生活质量。