常染色体隐性遗传病有哪些
2025-09-30
5 阅读
常染色体隐性遗传病是一类由常染色体上的隐性基因突变引起的遗传性疾病。这类疾病在人群中较为常见，包括但不限于囊性纤维化、地中海贫血、苯丙酮尿症、先天性聋哑、威尔逊病、泰-萨克斯病、戈谢病等。这些疾病通常需要通过遗传咨询和基因检测来诊断，并且治疗手段可能包括酶替代疗法、造血干细胞移植等，但并非所有疾病都有有效的治疗方法。
