软骨发育不全的遗传方式是什么

2025-09-30

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软骨发育不全（Achondroplasia）是一种常见的遗传性骨骼发育障碍疾病，其遗传方式为常染色体显性遗传。该病由成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因的突变引起，导致软骨细胞的异常增殖和分化，进而影响骨骼的正常生长。患者通常表现为四肢短小、头颅大、面部特征异常等症状。如果父母中有一方患有该病，其子女有50%的几率遗传到该病；若父母双方均为患者，则子女患病的几率更高。