巴特综合征是什么

2025-09-30

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巴特综合征（BartterSyndrome）是一种罕见的遗传性肾小管疾病，主要特征为低钾血症、代谢性碱中毒、高肾素血症、高醛固酮血症以及正常或降低的血压。该综合征通常由肾小管上皮细胞中离子通道或转运蛋白的基因突变引起，导致钠、钾、氯等离子的转运异常，进而引起上述临床表现。巴特综合征可分为多种亚型，每种亚型由不同的基因突变引起。治疗主要针对症状，包括补充钾离子、控制血压和纠正酸碱平衡失调。