什么是糖原贮积症？
2025-09-30
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糖原贮积症是一组遗传性代谢疾病，主要特征是糖原在体内各组织中异常积累，导致糖原代谢障碍。该病由基因突变引起，涉及多种酶的缺陷，影响糖原合成或分解过程。临床上表现为低血糖、肝肿大、肌无力等症状，严重时可导致生长发育迟缓、心脏问题等并发症。治疗主要针对症状进行，包括饮食控制、酶替代疗法等，但目前尚无法根治，需终身管理。
