威廉姆斯综合征有哪些症状表现？

2025-09-30

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威廉姆斯综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为心血管异常、发育迟缓、特殊面容和认知障碍。患者通常具有典型的面部特征，如宽鼻梁、宽嘴唇、小下巴和大眼睛。此外，他们可能伴有肌张力低下、关节过度活动和生长迟缓。认知障碍方面，患者通常表现出社交能力较强，但语言能力发展迟缓，数学和空间推理能力较差。心血管问题如主动脉瓣狭窄和高血压也是该综合征的常见表现。