婴儿希特林蛋白缺乏症有哪些表现

2025-09-30

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婴儿希特林蛋白缺乏症（CitrinDeficiency）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要表现为新生儿期黄疸持续不退、生长发育迟缓、低血糖、高氨血症、蛋白不耐受等症状。随着病情进展，患儿可能出现肝脏肿大、肝功能异常、脂肪肝、肝硬化等并发症。部分患儿还可能伴有胰腺功能不全、神经系统损害等。该病需要通过基因检测、生化指标分析等方法进行诊断，并根据患儿具体情况制定个体化治疗方案。